Les mathématiques au coeur de la génétique

La robustesse du phénotype face aux mutations génétiques

Une récente découverte met en lumière l’importance des mathématiques, et plus particulièrement de la théorie des nombres, dans la compréhension de la génétique évolutive.

Une équipe de recherche codirigée par Vaibhav Mohanty, physicien théoricien à Harvard, a en effet établi un lien entre la fonction «somme des chiffres» issue de la théorie des nombres et la «robustesse phénotypique» en génétique. Cette robustesse définit la capacité d’un phénotype, c’est-à-dire d’un trait observable, à résister aux mutations génétiques.

Plus précisément, la robustesse phénotypique correspond à la probabilité qu’une mutation ponctuelle sur l’ADN n’entraîne pas de modification du phénotype. Elle traduit donc la capacité d’un organisme à conserver ses caractéristiques malgré l’accumulation de mutations génétiques dites «neutres», qui ne modifient pas le fonctionnement des protéines codées.

L’importance des mutations neutres dans l’évolution

Ces mutations neutres jouent un rôle primordial dans l’évolution des espèces. En s’accumulant lentement over le temps, elles entraînent des modifications régulières des séquences génomiques.

En comparant le taux de divergence entre séquences de différents organismes, les scientifiques peuvent ainsi estimer le moment où leurs ancêtres communs ont divergé.

La robustesse phénotypique définit donc la quantité moyenne de mutations neutres qui peuvent survenir sans affecter le phénotype. Mais jusqu’ici, on ne savait pas quelle était la robustesse maximale possible d’un phénotype.

Une limite mathématique à la robustesse phénotypique

Pour comprendre cette limite, les chercheurs ont représenté l’ensemble des génotypes possibles comme des points sur un hypercube multidimensionnel.

Ils ont ensuite additionné les chiffres de chaque génotype, afin de déterminer le nombre moyen de mutations supportées avant changement de phénotype.

De manière surprenante, ils ont démontré que la robustesse maximale est proportionnelle au logarithme de la fraction des séquences correspondant à un phénotype. Elle suit une correction donnée par la «fonction somme des chiffres» Sk(n) en théorie des nombres.

Cette découverte ouvre des perspectives fascinantes. Elle révèle que la nature semble atteindre dans certains cas exactement la limite maximale de robustesse permise mathématiquement. Les liens entre théorie des nombres et génétique pourraient se révéler encore plus profonds à l’avenir.

Des applications pour la santé et l’évolution

Ces travaux pourraient aussi avoir des applications concrètes. Une meilleure compréhension des mutations génétiques neutres pourrait aider à prévenir l’émergence de nouveaux agents infectieux résistants.

En décryptant la dynamique évolutive des virus et bactéries, on pourrait potentiellement prévenir ou contrôler l’apparition de mutations augmentant leur infectiosité ou leur résistance aux médicaments.

Les mathématiques apparaissent donc comme un outil essentiel pour percer les mystères de la génétique et de l’évolution du vivant. Leur alliance avec la biologie est appelée à se renforcer pour faire progresser nos connaissances.

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