Déceler l’empreinte invisible de l’autisme : 1% de la population non diagnostiquée porte des variants génétiques

Éclairer l’invisible : la présence de l’autisme non diagnostiqué

Une récente étude menée par une équipe de scientifiques français jette un nouvel éclairage sur la manière dont nous comprenons l’autisme. Elle révèle que 1% de la population générale, qui n’a pas été diagnostiquée comme autiste, porte néanmoins des mutations génétiques associées à cette condition. Cette découverte pourrait révolutionner notre approche de l’autisme, en élargissant notre vision pour inclure ceux qui, bien que non diagnostiqués, pourraient néanmoins être affectés par ces mutations génétiques.

En France, on estime que près de 700 000 personnes sont atteintes de troubles du spectre autistique. Cependant, cette étude, publiée dans la prestigieuse revue Nature Medicine, suggère que ces chiffres pourraient ne représenter que la pointe de l’iceberg. En effet, les individus portant ces mutations génétiques sans être diagnostiqués peuvent présenter une diminution des performances cognitives et un niveau socioéconomique inférieur, ce qui peut indiquer des traits autistiques non reconnus.

Les troubles du spectre autistique : une complexité sous-jacente

Les troubles du spectre autistique, qui résultent d’anomalies du neurodéveloppement, peuvent se manifester par une variété de symptômes. Cela peut aller de difficultés de communication à des comportements inhabituels, une tendance à la répétition, et une résistance au changement. Les personnes touchées peuvent souvent sembler être dans leur propre monde et présenter des réactions sensorielles particulières.

Étude de « l’architecture génétique » de l’autisme : une nouvelle perspective

La recherche sur l’autisme a révélé que la condition est fortement associée à des variations dans certains gènes. En 2003, le Professeur Thomas Bourgeron de l’Institut Pasteur a identifié les premiers gènes liés à l’autisme. Depuis lors, plus de 200 variations génétiques rares associées à l’autisme ont été mises en évidence.

Toutefois, les mécanismes exacts qui déclenchent l’autisme restent complexes et mal compris. En raison de la diversité des formes d’autisme et du manque d’informations sur la prévalence de ces gènes dans la population, la recherche a été entravée. Les études génétiques ont souvent été centrées sur les personnes déjà diagnostiquées, laissant dans l’ombre une portion de la population non diagnostiquée mais porteuse de ces mutations.

Un lien entre les variants génétiques et les trajectoires de vie : une corrélation à explorer

Pour mieux comprendre l’architecture génétique de l’autisme, l’équipe de l’Institut Pasteur a étudié des variants génétiques rares. Ils ont découvert une corrélation frappante entre ces variants et des indicateurs socioéconomiques tels que les performances cognitives, le niveau d’éducation et les conditions de vie. Cependant, cette corrélation ne signifie pas nécessairement un lien de causalité direct. D’autres facteurs génétiques, sociaux et environnementaux pourraient également jouer un rôle influent sur la trajectoire de vie.

L’impact potentiel des facteurs environnementaux et sociétaux

Ces résultats ont conduit les chercheurs à conclure qu’il peut y avoir plusieurs façons dont la génétique peut contribuer à l’autisme. Dans certains cas, un variant génétique spécifique à « fort impact » peut suffire à provoquer l’autisme. Dans d’autres cas, c’est une combinaison de variations qui, bien qu’elles n’auraient pas d’effet isolément, peuvent ensemble augmenter le risque de traits autistiques.

Au-delà de la génétique, les auteurs de l’étude soulignent l’importance des facteurs environnementaux et sociétaux. Ces facteurs peuvent non seulement jouer un rôle crucial dans l’intensité des symptômes et la qualité de vie des personnes atteintes, mais ils peuvent également interagir avec les facteurs génétiques de manière complexe. Cette découverte met en évidence la nécessité d’une approche plus globale de l’autisme, qui prendrait en compte à la fois les facteurs génétiques et environnementaux.

La voie à suivre : des recherches plus approfondies sur l’autisme

Les résultats de cette étude ouvrent la voie à de nouvelles perspectives dans la recherche sur l’autisme. Ils soulignent le besoin de recherches plus approfondies sur l’influence des facteurs environnementaux et sociétaux sur l’autisme. Ils soulignent également l’importance d’élargir nos efforts de diagnostic pour inclure les personnes qui, bien que non diagnostiquées, pourraient porter des mutations génétiques liées à l’autisme.