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Introduction
Il y a seulement 13 ans depuis la découverte de la technique de modification génique CRISPR, la première approbation d’un traitement médical basé sur cette technologie est devenue une réalité. Le 15 novembre, l’Agence de régulation des médicaments et des produits de santé du Royaume-Uni a autorisé un traitement capable de guérir efficacement la drépanocytose et la bêta-thalassémie dépendante des transfusions chez les personnes de 12 ans et plus. Les États-Unis et l’Union européenne devraient également l’approuver prochainement.
Ce progrès marque une avancée majeure, mais c’est seulement le début. Le traitement, appelé Casgevy, est basé sur une technique CRISPR de première génération. Des versions améliorées de CRISPR, actuellement testées chez l’homme, promettent d’être plus sûres, moins chères et plus efficaces. En outre, certains chercheurs tentent de créer des outils de modification génique encore meilleurs qui pourraient rendre CRISPR obsolète.
La Drépanocytose : Comprendre la Maladie
Avant d’explorer davantage la technologie CRISPR et ses implications révolutionnaires, il est essentiel de comprendre ce qu’est la drépanocytose, la maladie que ce traitement vise à guérir. La drépanocytose, également connue sous le nom d’anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire qui affecte les globules rouges, les cellules responsables du transport de l’oxygène dans notre corps.
Les personnes atteintes de drépanocytose ont des globules rouges en forme de faucille plutôt que d’avoir une forme normale et souple. Cette forme anormale rend les globules rouges fragiles et moins aptes à circuler librement dans les vaisseaux sanguins. En conséquence, les personnes atteintes de drépanocytose peuvent souffrir de douleurs intenses, de crises, d’anémie et d’autres complications graves.
La drépanocytose est causée par une mutation génétique qui affecte l’hémoglobine, la protéine présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène. Cette mutation entraîne la production d’une forme anormale d’hémoglobine appelée hémoglobine S.
La Guérison par la Destruction
Cependant, la destruction peut parfois guérir. La drépanocytose et la bêta-thalassémie sont causées par des mutations de l’hémoglobine adulte, la protéine porteuse d’oxygène dans notre sang. Casgevy fonctionne en supprimant le « disjoncteur » qui arrête la production d’hémoglobine fœtale à mesure que nous vieillissons.
Le traitement consiste à prélever des cellules souches sanguines du corps, à les modifier et à les remplacer. Cette opération est réalisée pour deux raisons.
Premièrement, nous manquons encore de moyens efficaces pour délivrer les machines CRISPR à un pourcentage élevé de types de cellules spécifiques dans le corps, tels que les cellules souches sanguines. Deuxièmement, lorsque les cellules sont modifiées en dehors du corps, des vérifications des mutations indésirables potentiellement dangereuses peuvent être effectuées avant leur réimplantation.
L’inconvénient est que cela coûte très cher en raison de toutes les visites à l’hôpital et du temps de laboratoire nécessaires pour les traitements personnalisés. L’idéal serait un traitement prêt à l’emploi pouvant être administré par injection à toute personne atteinte d’une certaine maladie, modifiant uniquement les types de cellules nécessitant une intervention et effectuant des modifications spécifiques sans introduire de mutations aléatoires.
Cela signifie de ne pas compter sur les mécanismes de réparation des cellules pour effectuer la modification. « Nous avons besoin d’outils où tous les composants du processus de modification génique sont sous notre contrôle », déclare Tang.
Des Progrès Encourageants
La bonne nouvelle est que nous sommes déjà en bonne voie. Des formes modifiées de CRISPR, connues sous le nom de modification de bases et de modification première, peuvent modifier directement l’ADN. Le 12 novembre, il a été annoncé que les éditeurs de bases CRISPR injectés directement dans le corps lors d’un petit essai avaient réduit les niveaux de cholestérol.
Cette approche fonctionne car elle implique la modification des cellules du foie, et le foie est l’organe le plus facile à atteindre en raison de sa fonction de nettoyage du sang. Cependant, des progrès rapides sont réalisés pour cibler d’autres organes.
Cependant, la modification de bases et la modification première sont limitées à la réalisation de petites modifications. C’est pourquoi l’équipe de Tang et d’autres créent de nouveaux éditeurs de gènes basés sur les dits gènes sauteurs. Également connus sous le nom de transposons, ce sont des séquences d’ADN qui se déplacent d’un emplacement du génome à un autre. Ces éditeurs seront capables d’ajouter ou de supprimer de grandes étendues d’ADN contenant des gènes entiers. Tang pense que cette approche s’avérera supérieure, soulignant que nos génomes ont déjà été largement modifiés par des transposons.
L’Évolution Rapide de la Modification Génique
Ce qui a été remarquable dans la modification génique est la rapidité avec laquelle la technologie a progressé depuis la création de CRISPR, et il n’y a aucun signe que cela ralentisse.
Le CRISPR a ouvert la voie à une révolution médicale qui promet de révolutionner la façon dont nous traitons les maladies génétiques et même certaines affections courantes. Alors que la drépanocytose est le premier exemple d’une utilisation réussie de CRISPR pour traiter une maladie génétique, il est clair que cette technologie a un potentiel énorme pour changer la donne dans le domaine de la médecine.
À mesure que de nouvelles versions améliorées de CRISPR sont développées et que de nouvelles techniques de modification génique voient le jour, nous pouvons nous attendre à voir de plus en plus de maladies traitées et même prévenues grâce à ces avancées. La médecine personnalisée deviendra de plus en plus accessible, et les traitements pourront être adaptés à chaque individu en fonction de son profil génétique.
Conclusion
En conclusion, l’approbation du traitement CRISPR pour la drépanocytose marque le début d’une révolution médicale passionnante. Cette technologie, qui a évolué à un rythme incroyablement rapide depuis son invention, ouvre la porte à de nouvelles possibilités pour le traitement et la prévention des maladies génétiques et héréditaires.
Alors que nous attendons avec impatience de voir comment CRISPR évoluera dans les années à venir, il est indéniable que nous sommes à l’aube d’une ère passionnante de la médecine personnalisée et de la guérison des maladies grâce à la modification génique.
